Test Pronóstico – Arthrotest®

La medicina personalizada se basa en el conocimiento del genoma humano y el uso de nuevas técnicas de diagnóstico molecular para el desarrollo de herramientas tecnológicas que permitan personalizar y optimizar el tratamiento de cada paciente a distintas enfermedades.

La artrosis es una patología con un importante componente genético que influye tanto en su desarrollo como en su progresión. Estudios epidemiológicos estiman que la progresión de la artrosis de rodilla es heredable en un 60-70% de los casos. La influencia de los factores genéticos característicos de cada paciente puede afectar el cartílago articular, haciéndolo más o menos propenso a la degeneración del mismo.

Para conocer la predisposición genética de un paciente artrósico a padecer una artrosis primaria de rodilla de evolución rápida. La artrosis primaria es una artrosis de causa desconocida que se debe probablemente a ciertos condicionantes genéticos que conducen a que algunas personas desarrollen cambios degenerativos en el cartílago articular.

Arthrotest® es una prueba genética en saliva basada en el análisis de marcadores genéticos específicos (SNPs – “Single Nucleotide Polymorphisms”) y validada clínicamente que permite conocer la predisposición genética de cada paciente a sufrir una progresión rápida de la artrosis primaria de rodilla.

Arthrotest® realiza en un solo análisis un cribado eficiente, rápido y específico de los marcadores genéticos más importantes asociados a la progresión de la artrosis de rodilla. Arthrotest® clasifica al paciente en un grupo de riesgo genético a desarrollar una artrosis de rodilla de evolución rápida (riesgo bajo o alto), información que le permitirá a su médico recomendar un tratamiento personalizado.

Ciertamente, el pronóstico de la artrosis es muy variable en función de cada paciente. Partiendo de un mismo grado de artrosis, hay pacientes que progresan en pocos años a un estado avanzado de la enfermedad (que puede acabar en necesidad de prótesis), mientras que otros se mantienen en el estadio inicial durante años. En la actualidad, se conocen algunas variables clínicas que influyen en el pronóstico o evolución de la enfermedad pero son imprecisas. Ahora se ha visto que hay numerosos genes que establecen un mayor o menor riesgo de padecer artrosis e incluso un mejor o peor pronóstico de la misma.

La genética, junto con otros factores de riesgo, juega un papel muy importante en el desarrollo de la artrosis de rodilla. Por lo tanto, si sus familiares han padecido una artrosis de rodilla severa, usted tiene posibilidad de presentar un riesgo genético elevado que, unido a otros factores de riesgo (obesidad, género femenino, edad, profesiones de riesgo, etc.), pueden llevarle a desarrollar una evolución rápida de su enfermedad que termine en una implantación de prótesis.

Es probable. La genética, junto con otros factores de riesgo, juega un papel muy importante en el desarrollo de la artrosis de rodilla. Por lo tanto, si usted presenta una predisposición genética elevada de padecer artrosis de rodilla de evolución rápida, sus familiares también podrían tenerla. Al conocer el riesgo de la progresión de su enfermedad, se puede actuar con diferentes herramientas en beneficio de la salud de sus familiares y modificar el desarrollo de la misma.

Sí. Pero tenga en cuenta que el test le informará únicamente sobre el riesgo de progresión rápida de su artrosis de rodilla.

Se trata de un test genético. La información genética de una persona es única y la misma para todas las células de su organismo. Por lo tanto, si usted tiene artrosis primaria en las dos rodillas, el riesgo que obtenga tras hacerse el test será aplicable a ambas articulaciones.

Sí. Sin embargo, debe tener en cuenta que el resultado del test puede que no se ajuste a la progresión real de su enfermedad ya que en su caso otros factores de riesgo adicionales (traumatismos, lesiones, menisectomías, etc.) están influyendo en la evolución de su artrosis.

Sí. Pero debe tener en cuenta que el resultado del test puede que no se ajuste a la progresión real de su enfermedad ya que la presencia de artritis reumatoide en un paciente con artrosis de rodilla funciona como un factor de riesgo adicional.

No es recomendable. El resultado del test puede no ser fiable en este caso ya que Arthrotest® se ha desarrollado en base a marcadores genéticos asociados a una evolución rápida de la artrosis de rodilla replicados en una población ya diagnosticada de la enfermedad, con lo que no se puede asegurar una asociación fiable de los marcadores genéticos si usted no presenta la enfermedad en estudio. Sin embargo, su médico puede hacerle una revisión y un diagnóstico rápido de la artrosis de rodilla en única visita.

Sí. Pero tenga en cuenta que su médico deberá confirmar el diagnóstico de artrosis de rodilla antes de poder hacerse la prueba. Su médico puede realizarle el diagnóstico de forma rápida y sencilla en la consulta.

Predecir la progresión de la patología (rápida o lenta) una vez detectada la enfermedad de manera que su médico pueda recomendarle un tratamiento específico y personalizado y realizar un seguimiento y manejo eficaz de la artrosis. De este modo, podrá adoptar medidas preventivas que pueden contribuir a mejorar su calidad de vida.

Arthrotest® está basado en un modelo de predicción que cuenta con una muy buena precisión por lo que su capacidad de discriminación de los pacientes con artrosis de rodilla de evolución rápida es excelente (Hosmer DW, Lemeshow S. Applied Logistic Regression. 2nd ed. (2000)).

Cualquier persona diagnosticada de artrosis primaria de rodilla.

Es importante tener en cuenta las siguientes consideraciones: la persona que se realiza el test no debe comer, fumar, ni masticar chicle durante media hora previa a la obtención de la muestra.

Todos los datos que usted nos facilitará serán de carácter confidencial. Para asegurarse de que nadie conozca su identidad, tanto la muestra de saliva como la información de su salud asociada, serán identificadas con un código. Por lo tanto, su identidad no será revelada a persona alguna salvo requerimiento legal. Además esos datos en ningún caso contendrán información que le pueda identificar directamente, como nombre y apellidos, iniciales, dirección, nº de la seguridad social, etc.

Arthtrotest® ha sido desarrollado a partir de un estudio clínico en 281 pacientes caucásicos diagnosticados de artrosis primaria de rodilla y validado clínicamente en una segunda población de pacientes independiente.

Como se trata de una muestra saliva, su obtención no le supondrá ningún riesgo y las molestias son mínimas.

Sí. La prueba se basa en el análisis de marcadores genéticos concretos que se encuentran en su ADN o material genético. Este material se puede obtener también de una muestra de sangre.