Test Pronòstic – Arthrotest

La medicina personalitzada es basa en el coneixement del genoma humà i l’ús de noves tècniques de diagnòstic molecular per al desenvolupament d’eines tecnològiques que permetin personalitzar i optimitzar el tractament de cada pacient en diferents malalties.

L’artrosi és una patologia amb un important component genètic que influeix tant en el seu desenvolupament com en la seva progressió. Estudis epidemiològics estimen que la progressió de l’artrosi de genoll és heretable en un 60-70% dels casos. La influència dels factors genètics característics de cada pacient pot afectar el cartílag articular, fent-lo més o menys propens a la seva degeneració.

Per a conèixer la predisposició genètica d’un pacient amb artrosi a patir una artrosi primària de genoll d’evolució ràpida. L’artrosi primària és una artrosi de causa desconeguda que es deu probablement a certs condicionants genètics que condueixen al fet que algunes persones desenvolupin canvis degeneratius en el cartílag articular.

Arthrotest® és una prova genètica en saliva basada en l’anàlisi de marcadors genètics específics (SNPs – “Single Nucleotide Polymorphisms”) i validada clínicament que permet conèixer la predisposició genètica de cada pacient a sofrir una progressió ràpida de l’artrosi primària de genoll.

Arthrotest® realitza en una sola anàlisi un garbellat eficient, ràpid i específic dels marcadors genètics més importants associats a la progressió de l’artrosi de genoll. Arthrotest® classifica al pacient en un grup de risc genètic a desenvolupar una artrosi de genoll d’evolució ràpida (risc baix o alt), informació que li permetrà al seu metge recomanar un tractament personalitzat.

Certament, el pronòstic de l’artrosi és molt variable en funció de cada pacient. Partint d’un mateix grau d’artrosi, hi ha pacients que progressen en pocs anys a un estat avançat de la malaltia (que pot acabar en necessitat de pròtesi), mentre que uns altres es mantenen en l’estadi inicial durant anys. En l’actualitat, es coneixen algunes variables clíniques que influeixen en el pronòstic o evolució de la malaltia però són imprecises. Ara s’ha vist que hi ha nombrosos gens que estableixen un major o menor risc de patir artrosi i fins i tot un millor o pitjor pronòstic d’aquesta.

La genètica, juntament amb altres factors de risc, juga un paper molt important en el desenvolupament de l’artrosi de genoll. Per tant, si els seus familiars han patit una artrosi de genoll severa, vostè té possibilitats de presentar un risc genètic elevat que, unit a altres factors de risc (obesitat, gènere femení, edat, professions de risc, etc.), poden portar-lo a desenvolupar una evolució ràpida de la seva malaltia que acabi en una implantació de pròtesi.

És probable. La genètica, juntament amb altres factors de risc, juga un paper molt important en el desenvolupament de l’artrosi de genoll. Per tant, si vostè presenta una predisposició genètica elevada de patir artrosi de genoll d’evolució ràpida, els seus familiars també podrien tenir-la. En conèixer el risc de la progressió de la seva malaltia, es pot actuar amb diferents eines en benefici de la salut dels seus familiars i modificar el desenvolupament d’aquesta.

Sí. Però tingui en compte que el test l’informarà únicament sobre el risc de progressió ràpida de la seva artrosi de genoll.

Es tracta d’un test genètic. La informació genètica d’una persona és única i la mateixa per a totes les cèl·lules del seu organisme. Per tant, si vostè té artrosi primària en els dos genolls, el risc que obtingui després de fer-se el test serà aplicable a totes dues articulacions.

Sí. No obstant això, ha de tenir en compte que el resultat del test pot ser que no s’ajusti a la progressió real de la seva malaltia, ja que en el seu cas altres factors de risc addicionals (traumatismes, lesions, menisectomies, etc.) estan influint en l’evolució de la seva artrosi.

Sí. Però ha de tenir en compte que el resultat del test pot ser que no s’ajusti a la progressió real de la seva malaltia, ja que la presència d’artritis reumatoide en un pacient amb artrosi de genoll funciona com un factor de risc addicional.

No és recomanable. El resultat del test pot no ser fiable en aquest cas, ja que Arthrotest® s’ha desenvolupat sobre la base de marcadors genètics associats a una evolució ràpida de l’artrosi de genoll replicats en una població ja diagnosticada de la malaltia, amb el que no es pot assegurar una associació fiable dels marcadors genètics si vostè no presenta la malaltia en estudi. No obstant això, el seu metge pot fer-li una revisió i un diagnòstic ràpid de l’artrosi de genoll en única visita. Per tant, si es confirma el diagnòstic, el seu metge podrà realitzar-li el test en la mateixa consulta.

Sí. Però tingui en compte que el seu metge haurà de confirmar el diagnòstic d’artrosi de genoll abans de poder fer-li la prova. El seu metge pot realitzar-li el diagnòstic de forma ràpida i senzilla en la consulta.

Predir la progressió de la patologia (ràpida o lenta) una vegada detectada la malaltia de manera que el seu metge pugui recomanar-li un tractament específic i personalitzat i realitzar un seguiment i una gestió eficaços de l’artrosi. D’ aquesta manera, podrà adoptar mesures preventives que poden contribuir a millorar la seva qualitat de vida.

Arthrotest® està basat en un model de predicció que compta amb una molt bona precisió, per la qual cosa la seva capacitat de discriminació dels pacients amb artrosi de genoll d’evolució ràpida és excel·lent (Hosmer DW, Lemeshow S. Applied Logistic Regression. 2nd ed. (2000)).

Qualsevol persona diagnosticada d’artrosi primària de genoll.

És important tenir en compte les següents consideracions: la persona que es realitza el test no ha de menjar, fumar, ni mastegar xiclet durant mitja hora prèvia a l’obtenció de la mostra.

Totes les dades que vostè ens facilitarà seran de caràcter confidencial. Per a assegurar-se que ningú conegui la seva identitat, tant la mostra de saliva com la informació de la seva salut associada, seran identificades amb un codi i només el seu metge podrà relacionar aquestes dades amb vostè i amb la seva història clínica. Per tant, la seva identitat no serà revelada a cap persona, excepte requeriment legal. A més, aquestes dades en cap cas disposaran d’informació que el pugui identificar directament, com nom i cognoms, inicials, adreça, número de la seguretat social, etc.

Arthtrotest® ha estat desenvolupat a partir d’un estudi clínic en 281 pacients caucàsics diagnosticats d’artrosi primària de genoll i validat clínicament en una segona població de pacients independent.

Ja que es tracta d’una mostra de saliva, la seva obtenció no li suposarà cap risc i les molèsties són mínimes.

Sí. La prova es basa en l’anàlisi de marcadors genètics concrets que es troben en el seu ADN o material genètic. Aquest material es pot obtenir també d’una mostra de sang.